金城賢吾先生の論文がJ Dermatol.に掲載されました。

筆頭著者コメント：
今回、点状掌蹠角化症の典型的な臨床像を呈し、遺伝子解析によって AAGAB 遺伝子の新規の非典型スプライス部位バリアント（c.73+5G>A）が同定された症例を報告しました。
同定されたバリアントは、機能解析が行われていないため、現時点では「意義不明のバリアント（variant of uncertain significance：VUS）」に分類されます。日常診療では、遺伝子解析によってVUSが検出されても、追加の機能解析を直ちに行うことが難しい場合があります。そのような場合、検査結果だけで病的・非病的と判断するのではなく、臨床像、病理組織所見、発症年齢、病変分布、家族歴などを総合して、慎重に解釈することが重要です。
本症例では、典型的な臨床像と病理所見、家族歴を踏まえ、今回のバリアントを偶発的な所見として単純に退けるのではなく、臨床的意義を慎重に検討しました。
本報告が、日常診療でVUSに遭遇した皮膚科医が、その結果をどのように評価し、臨床的に解釈するかを考える一助となれば幸いです。

本症例の遺伝学的評価と論文化にあたり、石巻赤十字病院遺伝診療科の湊川真理先生には多大なるご支援を賜りました。この場を借りて、心より感謝申し上げます。

論文PubMedデータ：
Kinjo K, Minatogawa M, Asano Y. Clinical Interpretation of a Novel AAGAB Splice-Site Variant (c.73+5G>A) of Uncertain Significance in a Clinically Typical Punctate Palmoplantar Epidermal Differentiation Disorder Phenotype. J Dermatol. 2026. doi: 10.1111/1346-8138.70398. PMID: 42449505.

論文URL：
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/1346-8138.70398

心よりお祝い申し上げます。